Investigadores de la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) dan un paso adelante en el diagnóstico y tratamiento del queratocono, gracias a un estudio que pone foco en avances en genética. El trabajo, realizado en colaboración con otros investigadores de ámbito nacional y publicado recientemente en Investigative Ophthalmology & Visual Science, abre nuevas vías para la detección precoz y el tratamiento personalizado.
¿Qué es el queratocono?
El queratocono es un trastorno que afecta a la córnea debido a una alteración en las fibras de colágeno y proteoglicanos. El cambio en el estroma provoca una protrusión y un adelgazamiento en su zona central o paracentral. De esta forma, la córnea pierde su forma habitual y adopta una forma cónica que conlleva un astigmatismo irregular que distorsiona las imágenes y disminuye la visión.
Además, esta enfermedad es la primera causa de trasplante de córnea en pacientes jóvenes, por lo que un diagnóstico temprano es muy importante para prevenir su avance.
¿Cómo es el diagnóstico y el tratamiento del queratocono?
Hasta el momento, el diagnóstico del queratocono se ha basado en una exploración general y en pruebas como la topografía corneal, pero la incorporación de marcadores genéticos mejoraría la capacidad de diagnosticar la enfermedad cuando todavía no ha avanzado la disfunción.
Una vez detectada la enfermedad, el tratamiento del queratocono dependerá del momento del diagnóstico y del grado de evolución. En cualquier caso, para evitar la progresión, es indispensable que el paciente evite el frotamiento ocular y use colirios antiinflamatorios y antihistamínicos para mejorar la superficie ocular y el picor.
Cabe destacar que, en un alto porcentaje de casos, se indica cirugía de segmentos intracorneales o tratamiento con cross-linking corneal (CXL), para ayudar a frenar la progresión.
Avances en el diagnóstico y tratamiento del queratocono desde la genética
El estudio, liderado por la Universidad de Granada e instituciones asociadas como el Instituto Universitario Fernández-Vega, ha identificado dos nuevos marcadores genéticos asociados al queratocono mediante un amplio estudio de asociación del genoma (GWAS). Este trabajo ha analizado datos de más de 121.000 personas e integrado una nueva cohorte española de pacientes de queratocono.
Entre los hallazgos más relevantes destacan:
- Dos nuevas variantes genéticas (rs2806689 y rs807037) asociadas significativamente con el riesgo de desarrollar queratocono.
- La implicación clave del gen MINK1 en la enfermedad, vinculado a la vía de señalización WNT, lo que sugiere su papel como potencial diana terapéutica.
- La elaboración de un modelo de puntuación de riesgo poligénico (PRS) que permite predecir con alta precisión el riesgo de padecer queratocono, herramienta que podría emplearse en el cribado poblacional o para tomar decisiones clínicas personalizadas.
Este estudio muestra el enorme potencial de la genética no solo para entender mejor las causas del queratocono, sino para transformar el modo en que lo diagnosticamos y tratamos. Los nuevos descubrimientos permiten ofrecer tratamientos mucho más personalizados en este ámbito.
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